تک جهش ژنی و ابتلا به دیابت نوع 1
محققین سوئیسی نشان دادند که جهش دریک ژن به تنهایی موجب ابتلا به دیابت نوع یک و سایر بیماریهای اتوایمیون میشود. این تحقیق با نام شناسایی یک جهش در ژن SIRT1در یک خانواده موجب ابتلا به دیابت نوع 1 می شود، در مجله ی Cell Metabolism(5،مارس، 2013 ) منتشر گردید و برای اولین بار نشان داده شد که جهش در یک ژن به تنهایی موجب شروع T1Dمی شود.
دکتر Marc Donathمتخصص غدد از دانشگاه بیمارستان بازل در سوئیس طرح جالبی از بیماری اتویمیون را در خانواده ی یکی از بیمارانش که اخیراً به دیابت نوع 1 مبتلا شده بود، مشاهده نمود و به دنبال ابتلا این بیمار مذکر 26 ساله به دیابت این تحقیقات آغاز گردید. این بیمار سابقه ی خانوادگی غیر شایعی درمورد ابتلا به دیابت نوع 1 داشت. خواهر، پدر، پسرعمو و دخترعمو در جوانی به دیابت مبتلا شدند. علاوه بر این سایر اعضاء خانواده به السراتیو کولایتیز که یک بیماری اتوایمیون است مبتلا شده بودند.
به گفته ی دکتر Donathوراثت این بیماری نشاندهنده ی وجود یک جهش ژنتیکی قالب است در نتیجه ما تصمیم گرفتیم که به شناسایی آن بپردازیم. آنالیزهای 4 ساله با استفاده از 3 تکنیک تعیین ترادف و ژنوتیپ مختلف نهایتاً نشان داد که جهش در ژن SIRT1یک جهش ژنی شایع در بیماری اتوایمیون دراین خانواده است.
ژن SIRT1نقش مهمی در تنظیم متابولیسم و حفاظت در برابر بیماریهای وابسته به سن دارد. به منظور درک بهتر چگونگی تأثیر این تغییر ژنتیکی در SIRT1و ابتلا به دیابت نوع 1 ، دکتر Donathو همکارانش مطالعات اضافه تری بروی مدلهای حیوانی مبتلا به T1Dانجام دادند. هنگامیکه ژن جهش یافته ی SIRT1در این خانواده درسلولهای بتا بیان گردید، سلولهای بتا حد واسط های بیشتری تولید کردند که بروی خود آنها اثر تخریبی داشت. از این گذشته خاموش کردن ژن SIRT1طبیعی در موشها موجب مستعد شدن آنها به دیابت به دلیل افزایش تخریب جزایر لانگرهانس گردید.
دکتر Donathمی گوید: اختلال درعملکرد سلولهای بتا و مرگ آنها به دلیل جهش درژن SIRT1سبب فعال سازی سیستم اتوایمیون و بروز بیماری T1Dمی شود. او می افزاید: شناسایی جهش در یک ژن که منجر به دیابت نوع یک می شود به ما اجازه می دهد تا درک بهتری از مکانیسم دخیل در این بیماری داشته و راههای جدیدی برای درمان آن بیابیم.
پرفسور Patricia Kilianمدیر برنامه ی ترمیم سلولهای بتا در JDRFمی گوید: این پیشرفت به چند دلیل بسیار هیجان انگیز است، در حالیکه تغییر در ژنتیک این خانواده با دیابت نوع یک حالت نادری است اما این کشف درمورد نقش مسیر SIRT1و تأثیر بروی سلولهای بتا به دانشمندان کمک می کند تا راههایی برای کمک به افزایش بقاء سلولهای بتا و عملکرد آنها در شکل غالب این بیماری (دیابت نوع 2) بیابند.
دراین تحقیق همچنین شواهد بیشتری برای نقش اختلال درعملکرد سلولهای بتا در ایجاد دیابت نوع 1 مشخص گردید . ممانعت یا معکوس کردن مراحل ابتدایی اختلال درسلولهای بتا می تواند به تأخیر شروع این بیماری یا پیشگیری از بروز آن کمک کند.
کارخانه های دارویی درحال حاضر به مشغول تولید فعال کننده های SIRT1هستند که نهایتاً می تواند تبدیل این یافته های تحقیقاتی به روش های درمانی برای بیماران کمک کند.
منبع: www. Sciencedaily.com/releases/2013/03/130305131408.htm